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El síndrome de Carpenter es una afección caracterizada por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), anomalías de los dedos de manos y pies y otros problemas de desarrollo. La craneosinostosis impide que el cráneo crezca normalmente, lo que con frecuencia le da a la cabeza una apariencia puntiaguda (acrocefalia).
- ¿Qué causa el síndrome de Carpenter??
- ¿Existe una cura para el síndrome de Carpenter??
- ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Carpenter??
- ¿Qué tan común es el síndrome de Carpenter??
¿Qué causa el síndrome de Carpenter??
La mayoría de los casos son causados por mutaciones en el gen RAB23. En varios individuos afectados, el síndrome de Carpenter fue causado por mutaciones en el gen MEGF8; estos individuos se conocen como con síndrome de Carpenter tipo 2. Ambos tipos de síndrome de Carpenter se heredan de manera autosómica recesiva.
¿Existe una cura para el síndrome de Carpenter??
El tratamiento del síndrome de Carpenter se centra en la corrección de la forma anormal del cráneo. Es lo mismo que el tratamiento de la craneosinostosis. La corrección quirúrgica de la craneosinostosis asociada con el síndrome de Carpenter suele iniciarse entre los 6 y los 12 meses de edad.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Carpenter??
Diagnóstico. Dado que el síndrome de Carpenter es un trastorno genético, un bebé nace con él. El diagnóstico se basa en los síntomas que tiene el niño, como la apariencia del cráneo, la cara, los dedos de las manos y los pies. No se necesitan análisis de sangre ni radiografías; El síndrome de Carpenter generalmente se diagnostica únicamente mediante un examen físico.
¿Qué tan común es el síndrome de Carpenter??
El síndrome de Carpenter es una afección extremadamente rara que afecta el cráneo y los huesos faciales, así como los huesos de las manos y los pies. Se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de nacimientos.
